在临床上,经常有孕妇因染色体异常造成流产,在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致;即便是不流,存活到出生,也是常常表现出先天愚型、多发畸形等。染色体异常对生育危害这么大,今天就来跟大家讲讲它。
一、什么是染色体?
染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式,由染色质丝螺旋缠绕,逐渐缩短变粗形成。
二、染色体异常是什么?
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。
染色体异常分为以下几种:
1、染色体数目异常
正常人体染色体共23对(46条),如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。
性染色体数目异常可造成生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。
女性不孕中常见的性染色体异常有:Turner综合征、超雌综合征。
男性不孕中常见的性染色体数目异常有:克氏综合征即Klinefelter综合征、超雄综合征。
2、染色体结构异常
染色体结构异常多见于常染色体,常见的染色体结构异常有倒位,易位,环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常,是流产或死胎的重要原因。
三、染色体异常能生育吗?
从上文可以看出,染色体异常会造成孕妇流产,婴儿先天畸形等情况,那么染色体异常能生育吗?
就目前而言,针对染色体异常的治疗,医学界并没有十分有效的方式,但是备孕夫妻遇到染色体相关疾病时,是可以通过做三代试管婴儿婴儿预防的,因为三代试管婴儿婴儿可以避免染色体异常的胚胎移植,这是为什么呢?
三代试管婴儿婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS) ,指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
其中防止染色体异常应用的是三代试管婴儿-胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)筛查,是指在胚胎(囊胚)移植前,从外滋养层取出几个细胞,通过单细胞扩增及高通量测序技术,对胚胎的遗传物质进行检测,可以检测出24条染色体非整倍体,分辨率低至4Mb的片段缺失和重复,以及不低于20%的染色体低比例嵌合等染色体异常。
从而选择没有染色体异常的健康胚胎进行移植,从而提高胚胎着床率、临床妊娠率,降低早期流产率。
染色体异常能生育吗?当然可以啦,虽然对于染色体异常没有什么治疗方法,但是可以通过做三代试管婴儿婴儿,筛选没有染色体异常的胚胎移植,让有染色体异常的父母也能生下健康的孩子。
作者: 试管小编
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